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5月8日为“世界地贫日”。

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有

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无论是外地户口还是本地户口国家免费产检都需要在社区医院建档后方可享受,没有建档是不能做免费产检查血常规尿常规的。但是没建档能办出生证明,也能正常做产检,只是需要自费进行而且,不建档自费产检可能会影响后期生育保险对于产检费用的报销,部分地区规定,有生育保险的孕妇一定要在定点医院建卡才能享受报销。

对外地怀孕的女性,通常是建议在孕12周左右进行建卡,怀孕建卡要一天时间就够了,要生的时候再进行转档,这样更能保证孕期以及分娩时候孕妇与胎儿的安全。

网络上流传的怀孕初期1一3个月怀男孩症状包括口味、喜好、皮肤、乳晕等变化,但是这些征兆只能说明有可能是怀的男孩,并不能完全相信,孕妈妈如果在孕期感觉很无聊可以参照以上的变化来判断宝宝的性别,但如果女性想生男孩在备孕时就可以多吃一些豆类和谷物类的食物来提高生男孩的几率,男性可以多吃酸性的食物来。

除了以上1-3三个月怀男宝宝的征兆,其实网上还有很多征兆也能表示有可能生男宝宝,但是准确性是不可靠的,目前网上流传的100%生男孩的症状有以下几种,大家可以参阅:

1.胎心率,孕妈妈在怀孕期间可以观察宝宝的胎心率,胎心率一般在40以下的,很有可能就是男宝宝;

2.皮肤,孕妈妈在怀孕以后如果皮肤变得很粗超,而且还不停的长痘痘,那么也有可能是怀的是男宝宝;

3.乳晕,怀孕会导致女性的乳晕发生改变,如果孕妈妈的乳晕颜色比较深的话很有可能是怀的男宝宝,乳晕较前的往往怀的是女

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果纳芬不要求冷藏,在零下3度冬天的室内温度也是比较适合果纳芬储存的,因为果纳芬只要储存在2到25度的环境中就可以。不过需要注意的是,要放在阴凉干燥的地方,避免被阳光直射。而放在冰箱冷藏的季节大多是在夏天,夏天温度过高会使药物内的蛋白质分解,从而产生出对人体有害的物质,而冬天的室内是可以常温储存的。

果纳芬是一种比较常规的促排药物,一般适用于卵巢功能不是很好的女性。而果纳芬注射时间和存储时间一定要严格按照医嘱来进行。下面是果纳芬的具体储藏要求:

1.未开封的果纳芬注射笔需要在2-8℃的温度冷藏,不能冷冻保存,冷冻后药物是不能使用的;

2.开封后的果纳芬注射笔需要在25℃以下避光保存,开封后最多能够放28天,超过28天就要丢弃,不可以继续使用;

3.正常的果纳芬注射笔内的药液澄清透明,若出现浑浊、沉淀就不能使用。

由于试管婴儿的成功率不是百分之百的, 因此,在很多朋友去俄罗斯做试管婴儿前内心都是非常纠结的,担心试管婴儿的成功率、语言沟通和自己的安全保障,这样的担心不仅增加了自己的心理压力,还对试管婴儿的成功率起到反作用。那么,在去俄罗斯做试管婴儿如何降低自己的心理压力呢?下面就由爱宝来的宝妹为大家做相关介绍。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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麻腮风第八天发烧定律的意思是很多宝宝在接种完麻腮风疫苗后的第八天都会出现发烧的反应,由于发烧的宝宝比较多且有规律性,因此很多宝妈们将这个反应定义为麻腮风第八天发烧定律。但实际上这个定律并不准,也没有科学依据,纵然有部分宝宝在接种后的第8天出现了发烧反应,也无法确保该定律的准确性和真实性,所以也不是一定就会发生。

宝宝接种麻腮风疫苗后的八天定律实际上是接种麻腮风疫苗的常见反应,但由于是发烧,因此家长也一定要做好对宝宝身体状况的监测。在接种完麻腮风疫苗后注意以下几点可以避免麻腮风疫苗的不良反应对宝宝造成更大的伤害:

1.在接种后的24-48小时内应尽量避免洗澡,同时要保证接种部位的干燥和整洁,避免局部感染;

2.麻腮风疫苗后引起的发热一般不会很高,通常不会超过38.5℃,而且持续时间比较短,可能在1-2天之内消退,发烧后视宝宝的情况对症处理,若是低热可以采取物理方式降温,高烧时可以适当给孩子服用退烧药,但若是高烧一直不退或是忽高忽低则需要尽快就医;

3.观察宝宝接种部位是否出现红肿和疼痛的现象,若出现感染需要及时就医;

4.麻腮风第八天定律除了发烧还可能起疹子,家长一定要注意宝宝的日常护理,多进行水分的补充,特别是发烧后,一定要避免剧烈活动,注意保暖。

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