admin2022-11-25 00:55:23
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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8个月宝宝感染性肠炎，从中午开始低烧，拉了5次，从第三次开始拉的便便带红血丝，请问这是怎么回事？因为宝宝还少，不想直接吃药，请问下不吃药吃益生菌调理行吗？
大便带血跟孩子有轻微的肠炎有一定的关系，肠炎有可能是细菌性的，也有可能是病毒性的，建议可以看一看血糖规的结果。如果说血常规有明显的偏高，考虑可能会存在细菌感染的因素，就需要考虑口服抗生素消炎药物。但如果没有明显的细菌感染的证据，还是考虑是病毒性的改变。病毒性的肠炎导致的腹泻，建议第一就是适当的给孩子使用一个益生菌，我们可以吃点益生菌，调节一下肠道菌群。对于孩子恢复有帮助。
饮食要注意清洁问题，避免食物的污染，以流质好消化为主，因为肠炎大多数情况下都是属于轻度自限性的疾病，我们一般就是尽量避免孩子出现脱水，然后适当的给孩子一个益生菌调节就可以。因为我们现在孩子腹泻，大便次数多，所以考虑大便带血跟肠炎这个肠粘膜有一定关系。等后期孩子的一个肠粘膜好转之后，肠炎好转之后，带血应该就会慢慢好转了。
这个时间段可以吃一点益生菌，比如说妈咪爱每天上下午各一次，一次一包温水冲服，可能对于调节一个肠道菌群，促进恢复与帮助。再就是我们饮食要以流质好消化为主。
新疆石河子只有石河子大学医学院第一附属医院这一所医院开展了辅助生殖技术，所以该院的成功率排名是最好的。截至目前石河子大学医学院第一附属医院开展的技术有夫精/供精人工授精技术，其成功率在20%左右，已经达国内平均水平，是石河子试管婴儿医院排名中比较优秀的医院。当地的很多不孕患者都是在该院进行不孕不育诊治的。
石河子是新疆维吾尔自治区直辖县级市，经济比较发达，医疗资源也比较丰富，基本可以满足人民的需要。该地区治疗不孕不育的医院有很多，但唯一可以开展辅助生殖技术的医院是石河子大学医学院第一附属医院，它是当地人民公认的助孕助孕技术很不错的医院。下面是这家医院的介绍：
1、开展技术
该院生殖科于2011年正式成立，并在2012年取得开展辅助生殖技术的资格，目前开展的项目有男、女不孕不育症诊疗，夫精宫腔内人工授精，供精宫腔内人工授精，生殖内分泌疾病诊治等。
2、生殖医生团队
该院生殖医学中心目前有近10位生殖医学专家，其中包括王勤章、单红英、张玉和王英红等生殖领域的骨干人员，这些医生都经过国家专业的技术培训，有非常丰富的临床实践经验。
3、助孕成功率
该院目前开展的辅助生殖技术多样，其中的夫精人工授精技术和供精人工授精技术的成功率有所不同，夫精人授的成功率在15%-20%左右，而供精人工授精的成功率在35%-40%左右。
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