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admin2023-04-03 03:24:22

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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海军军医大学长征医院生殖医学中心的主治医师徐晨特别擅长多囊卵巢综合症、排卵障碍、复发性流产等不孕不育症的诊治和试管助孕,找其做试管婴儿成功率可以达到45%以上。虽然徐晨医生职称不高,但其从事辅助生殖临床工作时间还是比较长,其专业能力使其获得了不少患者的青睐,在试管婴儿促排治疗上有丰富的临床经验和个人见解。

第二军医大学附属长征医院生殖医学中心筹建于2010年,经过这几年发展,该院已成功开展了夫精/供精人授、一代/二代/三代试管技术,目前上海长征医院试管成功率已达到50%-65%之间。而这都得益于该院的试管医生们,上海长征医院生殖科专家目前有很多,而徐晨医生就是其中之一,下面为大家具体介绍:

1.徐晨医生现任上海长征医院生殖科主治医生,上海市中西医结合学会生殖医学分会青年委员,其硕士毕业于中山大学医学院;

2.擅长应用体外受精-胚胎移植、人工授精等辅助生殖技术治疗各类不孕不育疾病,在排卵障碍的诊治和促排卵治疗有丰富的临床经验;

3.在多个学术杂志发表学术论文3篇,参与编写生殖医学相关著作2本,参与多项国家级省级课题的研究。

B.气球缩小,红墨水右移

C.气球胀大,红墨水右移

D.气球缩小,红墨水左移

7.实验室制取氧气时,必不可少的最简单的一组仪器是()

A.试管、酒精灯、带导管的橡皮塞、集气瓶、铁架台

B.集气瓶、铁架台、试管、带导管的橡皮塞

C.试管、酒精灯、水槽、集气瓶

D.铁架台、烧瓶、集气瓶、玻璃片

(1)写出有标号的仪器名称:①________,②_______,③_________,④_________,⑤___________,⑥___________。

(2)用排水法收集氧气的原因是________。当收集完毕时,应先_______,然后____。

(3)用文字和符号表示用高锰酸钾制取氧气的化学反应式_____,该反应属于_________(填反应类型)。

10.如图是实验室提供的常用仪器,供完成下列气体制取实验时选用(不可重复选用)。

(1)仪器①的名称是:仪器②的名称是:

(2)实验室采用加热高锰酸钾晶体制取氧气时,其发生装置必须选用上述仪器中的(填序号),还缺少的仪器是.反应的文字表达式为,该反应的反应类型为.

(3)过氧化氢(H2O2)俗称双氧水,常温下是一种无色液体,它在土豆块的催化作用下能迅速分解,放出氧气.若实验室采用该反应原理制取氧气,并且在实验过程中可以随时添加双氧水,上述仪器中必须使用的有;

(4)把上面分解KMnO4制取氧气的仪器装配好后,检验该装置气密性的操作方法为:。

11.实验室里现有氯酸钾和二氧化锰,以及下列仪器.

(1)请写出标号仪器名称A;B.

(2)利用上述仪器和药品制氧气,你选择的仪器是.(填序号)

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利用该组合装置制氧气的化学表达式是。

(3)二氧化锰在该反应中的作用是。该实验中收集氧气的方法是.检验氧气的方法是。

12.某学生设计的实验室制取氧气的装置如图所示,其中有四处明显错误,请指出。

(1)___________________________________;

(2)___________________________________;

(3)___________________________________;

(4)___________________________________。

1.

【答案】B

【解析】A、图中所示制取装置为固、液常温型装置,实验室加热高锰酸钾制氧气不能选用该装置,故选项错误;B、图中所示制取装置为固体加热型装置,故选项正确;C、图中所示制取装置两端开口,不利于气体的收集,不能用于实验室加热高锰酸钾制氧气,故选项错误。D、图中所示制取装置不能用于实验室加热高锰酸钾制氧气,否则冷凝水会回流到热的烧瓶底部,使烧瓶底部炸裂,故选项错误。故选B。

2.

【答案】C

【解析】实验室用加热KMnO4固体的方法制取氧气的装置如图所示:

需要的仪器有:A、用于加热的酒精灯;故本选项正确;B、作为反应容器、且能直接加热的试管;故本选项正确;C、分液漏斗是用于分离、过滤和引流液体的仪器,显然该实验中没有需要分离、过滤等的液体。故本选项错误;D、收集气体需要用集气瓶;故本选项正确;故选:C。

3.

【答案】D

【解析】A、长颈漏斗不能控制液体的滴加速率,因此不能控制反应速率,错误;B、B中分液漏斗中应该盛放过氧化氢溶液,错误;C、从长颈漏斗加入的应该是过氧化氢溶液,不能将过氧化氢溶液一次性加入,否则不能控制反应速率,错误;D、过氧化氢溶液从分液漏斗中加入,可以控制液体的滴加速率,而控制反应速率,能使生成氧气的速率平稳,正确。故选D。

4.

【答案】A

【解析】A.铁丝在氧气中燃烧的生成物温度很高,为了防止高温生成物溅落、炸裂瓶底,需要在集气瓶底部放少量水或铺一层细沙,存在缺陷;B.该反应属于固液常温型,图示装置不存在缺陷;C.加热高锰酸钾制取氧气属于固体加热型,且试管口处的棉花团可以防止高锰酸钾颗粒进入导气管,图示装置不存在缺陷;D.氢气难溶于水,可用排水法来收集,图示装置不存在缺陷;故选:A。

5.

【答案】C

【解析】A、根据长进漏斗在实验中的作用是添加液体,而分液漏斗、医用注射器具有同样功能,故A不符合题意;B、根据Ⅰ装置是给固体加热的装置,故B不符合题意;C、氧气的密度大于空气的密度,不能用向下排空气法收集,故C符合题意;D、气体密度大于空气密度采用向上排空气法收集,小于空气密度采用向下排空气法收集,故D不符合题意。故选C。

6.

【答案】D

【解析】过氧化氢在催化剂二氧化锰的作用下,迅速分解产生大量氧气,会造成瓶内压强增大,充气气球内的气体沿导管逸出,故会观察到气球缩小,红墨水左移。故选:D。

7.

【答案】B

【解析】A. 过氧化氢法制氧气时,所用的仪器有:试管、带导管的橡皮塞、集气瓶、铁架台,不需要酒精灯,不符合题意;B. 高锰酸钾法、氯酸钾法、过氧化氢法制氧气都需要:集气瓶、铁架台、试管、带导管的橡皮塞,符合题意;C. 过氧化氢法制氧气时,不需要酒精灯,不符合题意;D. 制取氧气时不需要烧瓶,不符合题意;选B

8.

【答案】C

【解析】A、如果用高锰酸钾或氯酸钾制氧气就需要加热,试管口向上倾斜是错误的,应略向下倾斜,选项A错误;B、如果用双氧水和二氧化锰制氧气就不需要加热,长颈漏斗的下口在液面以上是错误的,应浸入液面以下,选项B错误;C、如果用高锰酸钾制氧气就需要加热,试管口有棉花团、略向下倾斜是正确的,选项C正确;D、实验室制取CO2,是在常温下,用大理石或石灰石和稀盐酸制取的,稀硫酸不可以,因为生成物微溶于水阻碍反应的进行,选项D错误。故选C。

9.

【答案】(1)试管酒精灯铁架台导气管集气瓶水槽

(2)氧气不易溶于水把导管从水里取出熄灭酒精灯

(3)

或KMnO4K2MnO4+MnO2+O2分解反应

【解析】(1)①是试管;②是酒精灯;③是铁架台;④是导气管;⑤是集气瓶;⑥是水槽。(2)用排水法收集氧气的原因是氧气不易溶于水。当收集完毕时,应先把导管从水里取出,然后熄灭酒精灯,以防水倒吸入试管中引起试管炸裂。(3)用符号表示化学反应的式子,反应物与生成物之间是箭头,

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,由一种物质生成三种物质的反应属于分解反应。

10.

【答案】(1)铁架台,锥形瓶;

(2)①③④,集气瓶,

分解反应。

(3)②⑥;

(4)把导管一端浸入水中,然后双手紧握试管,观察到有气泡产生,装置气密性良好

【解析】(1)据图可以看出,仪器①是铁架台,仪器②是锥形瓶,故填:铁架台,锥形瓶;(2)实验室采用加热高锰酸钾晶体制取氧气时,是固体加热型反应,其发生装置必须选用上述仪器中的铁架台、酒精灯、试管,还缺少集气瓶.加热高锰酸钾分解生成的是锰酸钾、二氧化锰和氧气,反应的文字表达式为:

,该反应属于分解反应,故填:①③④,集气瓶,

,分解反应。(3)若实验室采用过氧化氢制取氧气,是固液常温型反应,在实验过程中可以随时添加双氧水,上述仪器中必须使用的有锥形瓶和长颈漏斗,故填:②⑥;(4)将分解KMnO4制取氧气的仪器装配好后,检验该装置气密性的操作方法为:把导管一端浸入水中,然后双手紧握试管,观察到有气泡产生,装置气密性良好,故填:把导管一端浸入水中,然后双手紧握试管,观察到有气泡产生,装置气密性良好。

11.

【答案】(1)试管;酒精灯;

(2)②③④⑦⑧或②③⑤⑥⑦⑧;

(3)催化作用;向上排空气法或排水法;将带火星的木条伸入集气瓶内,若木条复燃则是氧气.

【解析】(1)标号仪器分别是试管和酒精灯;

(2)利用上述仪器和药品制取氧气,应选择盛放药品的试管,固定试管所用的铁架台,该反应需要加热,所以还需酒精灯,氧气的密度比空气大,所以可用向上排空气法收集,应选择带直导管的单孔塞,收集气体用集气瓶;氧气不易溶于水,还可用排水法收集,所以用排水法收集时应选择带弯导管的单孔塞,水槽及集气瓶;反应的化学方程式是

(3)二氧化锰是该反应的催化剂,加快氯酸钾的分解速率;由于氧气不易溶于水、密度比空气大,所以可用排水法或向上排空气法收集;检验是否是氧气的方法是将带火星的木条伸入集气瓶内,若木条复燃则是氧气;

12.

【答案】(1)试管口向上倾斜了

(2)导管进入橡皮塞太长了

(3)试管口没有棉花团

(4)用酒精灯的焰心加热了

【解析】如果用高锰酸钾或氯酸钾制氧气就需要加热,氧气的密度比空气的密度大,不易溶于水,因此能用向上排空气法和排水法收集.图中的四处错误是:①试管口向上倾斜了,反应时,会造成水蒸气冷凝回流,试管炸裂;②导管进入橡皮塞太长了,不利于气体的排出;③试管口没有棉花团,加热时高锰酸钾粉末容易进入玻璃导管,造成导管堵塞;④用酒精灯的焰心加热了,会造成试管不均匀受热,试管炸裂。

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