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2022-12-10 12:53作者:admin
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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长沙湘雅医院附一就是中南大学湘雅医院,最开始称为雅礼医院(1906),然后更名为湘雅医院(1915),依次还更名为湘雅医学院附属湘雅医院(1951)/湖南医学院附属湘雅医院(1953)/湖南医学院附属第一医院(1958)/湖南医科大学附属第一医院(1988)/湖南医科大学附属湘雅医院(1992),从2000年直到现在称中南大学湘雅医院。

中南大学湘雅医院/湘雅附一医院位于湖南长沙市湘雅路87号,是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院,是教育部直属高校中南大学的附属医院。这里就为大家介绍一下湘雅医院:

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试管婴儿胎停了,鼻子上一个大包,才发现自己太焦虑了。遇到事情总是焦虑,比别人的焦虑更多一点,还处理方法不对,不能及时处理焦虑。有些生殖过程中遇到问题和别人比较,就觉得自己情况糟糕,焦虑,怕医生太忙,不问,自己焦虑,也不问病友有什么解决方式,自己焦虑。单位中事情,不问问老公家人,焦虑,不先照顾自己结果为了照顾别人自己糟糕了,家人反而为自己犯愁,还是先管自己,别人也才会更好。

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单位事情涉及家人的事情多和家人老公商量。单位内部事情,自己焦虑了不用顾及他们在忙工作,不敢打扰他们,我的事情也是工作,及时表达自己的焦虑,及时沟通解决自己焦虑的问题。才能让焦虑的事情及时得到解决,焦虑情绪缓解。焦虑,尽量找对方法解决焦虑的事情问题。下次再继续试管婴儿,也是不知结果的一条路,焦虑会很多,但已经尽量想办法解决。心态更好些,更乐观些。

以下是我的回应:

你好!在你的描述中,看到你对自己焦虑的一些分析和反思,并思考了解决应对的方式。可能当下还无法做到理想的状态,但是有了这样的意识也是一个不错的开始。

焦虑是对未知的一种恐惧,害怕自己无力应对。你之前的模式是习惯什么事情都藏在心里,然后很会自我批评与否定,这就会在原本问题带来的压力基础上,增多一层压力,陷入焦虑的恶性循环。这个可能是与你的成长环境有关的,比如你的家庭不太鼓励表达负面情绪,不鼓励表达自己的困难和脆弱,更崇尚什么问题都自己一个人解决,甚至在你表达的时候,可能遭到了否定和指责。久而久之,你就会形成这样的模式,还是放在心里比较好。

但是,你现在除了你的原生家庭之外,还有其他人,比如你现在的丈夫,他跟你的父母是不一样的,他也许很想为你分担,但是你不表达可能他就不知道该怎么能帮助到你。还有你的朋友、同事,你可以表达你的需求,向外寻求帮助。

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我想这个问题可能是目前造成你压力的一个主要源头,女性在生育上如果无法顺利,会经受来自外界和自身的很大压力。但是客观地看,试管婴儿不成功,也不是完全你自身条件造成的,它有很多很多的不可控因素。迎接一个生命这种事,不是说努力了就会有结果,它更多时候是一种机缘。所以,你不必将责任全揽在自己头上,过于苛责自己。

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最后,其实来这里提问也是一种表达出来的方式,也许你现在还无法像你理想的那样,遇到问题自如地跟你的家人去商量,那么用这种文字的形式先表达也是好的,建议跟家人的表达可以从一些小事情开始,慢慢养成这样的习惯,而不是把所有事情都闷在心里。

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